Διάγνωση – Πρόληψη Γενετικών Νοσημάτων
Στο εργαστήριό μας διενεργούνται εξετάσεις που διερευνούν την κληρονομική μεταβίβαση ασθενειών, οι οποίες σχετίζονται με την παρουσία μεταλλαγμένων αλληλόμορφων γονιδίων από τους γονείς στους απογόνους και, συνήθως, προκαλούνται από φυλετικά αυτοσωμικά χρωμοσώματα.
Η μοριακή διάγνωση συντελεί σημαντικά στον εντοπισμό φορέων (ατόμων που ενδέχεται να μεταβιβάσουν τις ασθένειες στους απογόνους τους, αλλά δεν τις εμφανίζουν οι ίδιοι), έτσι ώστε η γενετική συμβουλευτική να είναι πλήρης και στοχευμένη!
Με μοριακές τεχνικές ελέγχονται:
- η κυστική ίνωση
- διάφορες μορφές θρομβοφιλίας & θρομβοεμβολικής νόσου
- πληθώρα ρευματικών παθήσεων, όπως η αγκυλοειδής σπονδυλίτιδα
και το σύνδρομο Reiter
- διάφορες μορφές κοιλιοκάκης
- η κληρονομική αιμοχρωμάτωση
Με μοριακές τεχνικές ανιχνεύονται, επίσης, ειδικές ιογενείς λοιμώξεις, παρακολουθείται η πορεία της ιογενούς νόσου και η ανταπόκρισή της στη θεραπεία. Ομοίως, πραγματοποιείται ποσοτικός προσδιορισμός (ιικό φορτίο) των ιών της ηπατίτιδας Β (ΗΒV) και της ηπατίτιδας C (HCV), καθώς και ο προσδιορισμός των γονοτύπων της ηπατίτιδας.
Τέλος, εξαιρετική βοήθεια στη σύγχρονη διάγνωση παρέχει ο προσδιορισμός των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 για τη γενετική προδιάθεση του καρκίνου του μαστού, καθώς και για τον προσδιορισμό του ΒRCAHiRisk για τον έλεγχο 26 γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Τα κληρονομούμενα νοσήματα, οι γενετικές ασθένειες που μπορεί να παραμείνουν κρυμμένες για πολλές γενιές, προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας και έχουν, κατ’ επέκταση, μεγάλο αντίκτυπο στην ποιότητα της ζωής.
Κάθε άνθρωπος έχει το δικό του γονιδιακό προφίλ & ο γενετικός έλεγχος μάς αφορά όλους!